Barcha tirik organizmlar hujayra yadrolarida ma'lum bir genetik material to'plamini o'z ichiga oladi. Eukaryotik hujayralarda u xromosomalar bilan ifodalanadi. Buxg alteriya hisobi va ilmiy tadqiqotlar qulayligi uchun karyotip turli usullar yordamida tizimlashtiriladi. Keling, inson xromosomalari misolida genetik materialni buyurtma qilish usullari bilan tanishamiz.
Odam xromosomalarining tasnifi
Karyotip - tananing har qanday somatik hujayralarida joylashgan xromosomalar to'plami (diploid). Bu ma'lum bir organizmga xos bo'lib, jinsiy hujayralardan tashqari barcha hujayralarda bir xil.
Kariotipdagi xromosomalar:
- autosomalar turli jinsdagi shaxslarda farq qilmaydi;
- jinsiy (geteroxromosomalar), turli jinsdagi shaxslarda tuzilishi jihatidan farqlanadi.
Inson tanasining hujayralarida 46 ta DNK zanjiri mavjud bo'lib, ulardan 22 juft autosoma va bitta jins. Bu genetik materialning diploid 2n to'plamidir. Ayollarda bir juft geteroxromosoma XX, erkaklarda - XY, mos ravishda karyotip belgisi,44+XX va 44+XY.
Jinsiy hujayralarda (gametalar) gaploid yoki bitta 1n DNK to'plami mavjud. Tuxumlarda 22 ta autosoma va bitta X xromosoma, spermatozoidlarda 22 ta autosoma va X yoki Y geterokromosomalardan biri mavjud.
Nima uchun bizga xromosomalarni identifikatsiya qilish va tasniflash kerak
Ilmiy hamjamiyatda keng qo'llaniladigan irsiy materialni tasniflashning Denver va Parij tizimlari karyotip haqidagi g'oyalarni birlashtirish va umumlashtirish uchun mo'ljallangan. Genetika, kariosistematika va seleksiya sohasidagi tadqiqotlar natijalarini to‘g‘ri taqdim etish va talqin qilish uchun umumiy yondashuv zarur.
Sxematik ravishda karyotip ideogramma yordamida tasvirlangan - tizimlashtirilgan va xromosoma hajmining kamayish tartibida joylashtirilgan ketma-ketligi. Ideogramma nafaqat spirallashgan DNKning o'lchamini, balki ba'zi morfologik xususiyatlarini, shuningdek, ularning birlamchi tuzilishining xususiyatlarini (hetero- va euxromatin mintaqalari) aks ettiradi.
Bu grafiklarni tahlil qilish orqali organizmlarning turli sistematik guruhlari oʻrtasidagi munosabatlar darajasi aniqlanadi.
Kariotip oʻlchamlari boʻyicha deyarli bir xil boʻlgan juft autosomalardan iborat boʻlishi mumkin, bu ularni toʻgʻri joylashtirish va raqamlashni qiyinlashtiradi. Keling, inson xromosomalarining Denver va Parij tasnifida qanday parametrlarni hisobga olishini ko'rib chiqaylik.
Denver konferensiyasi natijalari, 1960
Ko'rsatilgan yilda AQSHning Denver shahrida inson xromosomalari bo'yicha konferentsiya bo'lib o'tdi. Unda xromosomalarni tizimlashtirishga turli xil yondashuvlar (hajmi, joylashuvi bo'yicha).sentromeralar, turli darajadagi spirallanish zonalari va boshqalar) yagona tizimga birlashtirildi.
Konferentsiya qarori inson xromosomalarining Denver tasnifi deb atalmish edi. Ushbu tizim quyidagi tamoyillarga asoslanadi:
- Barcha odam autosomalari uzunligi qisqargani uchun 1 dan 22 gacha tartib bilan raqamlanadi, jinsiy xromatidalarga X va Y belgilari beriladi.
- Kariotip xromosomalari sentromeralarning joylashuvi, yoʻldoshlar mavjudligi va xromatidalarda ikkilamchi siqilishlarni hisobga olgan holda 7 guruhga boʻlinadi.
- Tasniflashni soddalashtirish uchun k alta qoʻlning uzunligini xromosomaning butun uzunligiga boʻlish yoʻli bilan hisoblangan va foizda ifodalangan sentromer indeksidan foydalaniladi.
Xromosomalarning Denver tasnifi jahon ilmiy hamjamiyatida umume'tirof etilgan.
Xromosoma guruhlari va ularning xususiyatlari
Xromosomalarning Denver tasnifi yettita guruhni o'z ichiga oladi, ularda avtosomalar son tartibida joylashgan, lekin soni bo'yicha notekis taqsimlangan. Bu ularning guruhlarga taqsimlangan xususiyatlari bilan bog'liq. Bu haqida batafsil jadvalda.
| Xromosomalar guruhi | Xromosoma juft raqamlari | Guruhdagi xromosomalar tuzilishining xususiyatlari |
| A | 1-3 | Uzun xromosomalar, bir-biridan yaxshi ajralib turadi. 1 va 3-juftlarda konstriksiya holati metasentrik, 2-juftlikda - submetasentrik. |
| B | 4 va 5 | Xromosomalar oldingi guruhga qaraganda qisqaroq, birlamchi konstriksiya submetasentrik (oʻrtaga yaqin) joylashgan. |
| C |
6-12 X-xromosoma |
Oʻrta oʻlchamdagi xromosomalar, barcha teng boʻlmagan qoʻllar submetasentrik, individuallashtirish qiyin. Hajmi va shakli boʻyicha guruh avtosomalari bilan bir xil, boshqalarga qaraganda kechroq takrorlanadi. |
| D | 13-15 | Birlamchi konstriksiyaning deyarli chekka joylashuvi (akrosentrik) boʻlgan oʻrtacha kattalikdagi xromosomalar yoʻldoshga ega. |
| E | 16-18 | Qisqa xromosomalar, 16-juftda teng qo'llar metasentrik, 17 va 18-da - submetasentrik. |
| F | 19 va 20 | Qisqa metasentrik, bir-biridan deyarli farqlanmaydi. |
| G |
21 va 22 Y xromosoma |
Qisqa xromosomalar yo'ldoshli, akrosentrik. Ularning tuzilishi va oʻlchamida biroz farq bor. Guruhning boshqa xromosomalariga qaraganda bir oz uzunroq, uzun qoʻlda ikkilamchi siqilish bor. |
Koʻrib turganingizdek, xromosomalarning Denver tasnifi DNK bilan hech qanday manipulyatsiyasiz morfologiya tahliliga asoslangan.
Odam xromosomalarining Parij tasnifi
1971-yildan beri kiritilgan bu tasnif differentsial boʻyash usullariga asoslangan.xromatin. Muntazam bo'yash natijasida barcha xromatidlar o'ziga xos yorug'lik va quyuq chiziqlar naqshiga ega bo'lib, ularni guruhlar ichida osongina aniqlash imkonini beradi.
Xromosomalarni turli bo'yoqlar bilan qayta ishlashda alohida segmentlar aniqlanadi:
- Xromosomalarning Q-segmentlari xinakrin xantal bo'yog'ini qo'llash natijasida floresanlanadi.
- G-segmentlari Giemsa bo'yalganidan keyin paydo bo'ladi (Q-segmentlari bilan mos keladi).
- R-segmentini bo'yashdan oldin nazorat ostida termal denatürasyon amalga oshiriladi.
Xromosomalardagi genlarning joylashishini koʻrsatish uchun qoʻshimcha belgilar kiritilgan:
- Xromosomaning uzun qo'li kichik q harfi bilan, qisqa qo'li kichik harf bilan belgilanadi p.
- Yelka ichida 4 tagacha mintaqa ajratiladi, ular sentromeradan telomerik oxirigacha raqamlangan.
- Tumanlar ichidagi bandlarni raqamlash ham sentromeradan yoʻnalishda ketadi.
Agar genning xromosomadagi holati aniq ma'lum bo'lsa, uning koordinatasi tarmoqli indeksidir. Agar genning lokalizatsiyasi aniq bo'lmasa, u uzun yoki qisqa qo'lda joylashgan deb belgilanadi.
Xromosomalarni aniq xaritalash, mutagenez va duragaylashni o'rganish uchun har qanday texnika ajralmas hisoblanadi. Bu holda xromosomalarning Denver tasnifi va parijliklar bir-biri bilan uzviy bog'langan va bir-birini to'ldiradi.
