Genetika inson genomi va boshqa tirik organizmlarni oʻrganishdagi yutuqlari bilan bizni bir necha bor hayratda qoldirgan. Eng oddiy manipulyatsiya va hisob-kitoblarni umume'tirof etilgan tushunchalar va belgilarsiz amalga oshirib bo'lmaydi, bu fan ulardan mahrum emas.
Genotiplar nima?
Bu atama bitta organizmning har bir hujayrasining xromosomalarida saqlanadigan genlar yig'indisi sifatida tushuniladi. Genotip tushunchasini genomdan farqlash kerak, chunki ikkala so'z ham har xil leksik ma'noga ega. Shunday qilib, genom ma'lum bir turning mutlaqo barcha genlarini ifodalaydi (inson genomi, maymun genomi, quyon genomi).
Odam genotipi qanday shakllanadi?
Biologiyada genotip nima? Dastlab, tananing har bir hujayrasining genlari to'plami har xil deb taxmin qilingan. Olimlar ikkita gametadan: erkak va ayoldan zigota hosil bo'lish mexanizmini kashf etgan paytdan beri bunday fikr rad etildi. Har qanday tirik organizm zigotadan ko'p bo'linish orqali hosil bo'lganligi sababli, keyingi barcha hujayralar aynan bir xil genlar to'plamiga ega bo'lishini taxmin qilish oson.
Biroq, ota-onaning genotipini bolaning genotipidan farqlash kerak. Bachadondagi homila ona va dada genlarining yarmiga ega, shuning uchun bolalarGarchi ular ota-onalariga o'xshasa-da, lekin ayni paytda ularning 100% nusxasi emas.
Genotip va fenotip nima? Ular qanday farq qiladi?
Fenotip - bu organizmning barcha tashqi va ichki belgilarining yig'indisidir. Masalan, soch rangi, sepkillar, bo‘y, qon guruhi, gemoglobin miqdori, ferment sintezi yoki yo‘qligi.
Biroq, fenotip aniq va doimiy narsa emas. Agar siz quyonlarni kuzatsangiz, ularning p altosining rangi mavsumga qarab o‘zgaradi: ular yozda kulrang, qishda esa oq rangda.
Genlar to'plami doimo doimiy ekanligini va fenotip o'zgarishi mumkinligini tushunish muhimdir. Agar tananing har bir alohida hujayrasining hayotiy faoliyatini hisobga oladigan bo'lsak, ularning har biri aynan bir xil genotipga ega. Biroq, birida insulin, ikkinchisida keratin, uchinchisida esa aktin sintezlanadi. Har biri shakli va hajmi, funktsiyalari bo'yicha bir-biriga o'xshamaydi. Bu fenotipik ifoda deyiladi. Mana genotiplar nima va ular fenotipdan qanday farq qiladi.
Bu hodisa embrion hujayralarining differentsiatsiyasi jarayonida ba'zi genlar ishda, boshqalari esa "uyqu rejimida" bo'lishi bilan izohlanadi. Ikkinchisi butun umri davomida harakatsiz qoladi yoki stressli vaziyatlarda hujayra tomonidan qayta ishlatiladi.
Genotiplarni yozishga misollar
Amalda irsiy ma'lumotni o'rganish genlarni shartli kodlash yordamida amalga oshiriladi. Misol uchun, jigarrang ko'zlar uchun gen "A" bosh harfi bilan, ko'k ko'zlarning namoyon bo'lishi esa kichik "a" harfi bilan yoziladi. Shunday qilib, ular jigarrang ko'zlilik belgisi dominant ekanligini va ko'k rang retsessiv ekanligini ko'rsatadi.
Demak, odamlarga qarab:
- dominant gomozigotlar (AA, jigarrang ko'zli);
- heterozigotlar (Aa, jigarrang ko'zli);
- retsessiv gomozigotlar (aa, ko'k ko'zli).
Bu tamoyil genlarning bir-biri bilan oʻzaro taʼsirini oʻrganish uchun ishlatiladi va odatda bir vaqtning oʻzida bir necha juft genlardan foydalaniladi. Shu o‘rinda savol tug‘iladi: 3-genotip (4/5/6 va boshqalar) nima?
Bu ibora birdaniga uchta juft gen olinishini bildiradi. Kirish, masalan, shunday bo'ladi: AaVVSs. Bu yerda mutlaqo boshqa belgilar uchun mas'ul bo'lgan yangi genlar paydo bo'ladi (masalan, tekis sochlar va jingalaklar, oqsil mavjudligi yoki uning yo'qligi).
Nima uchun odatiy genotip belgisi shartli?
Olimlar tomonidan kashf etilgan har qanday genning o'ziga xos nomi bor. Ko'pincha bu inglizcha atamalar yoki iboralar bo'lib, ular katta hajmga etishi mumkin. Xorijiy fan vakillari uchun ismlarning imlosi qiyin, shuning uchun olimlar genlarning oddiyroq yozuvini joriy qilishdi.
Hatto o'rta maktab o'quvchisi ham ba'zida 3a genotipi nima ekanligini bilishi mumkin. Bunday rekord bir xil genning 3 ta alleli gen uchun javobgar ekanligini anglatadi. Genning haqiqiy nomidan foydalanish irsiyat tamoyillarini tushunishni qiyinlashtiradi.
Kariotip va DNK jiddiy tadqiqotlar olib boriladigan laboratoriyalar haqida gap ketganda, ular genlarning rasmiy nomlariga murojaat qilishadi. Bu, ayniqsa, nashr etuvchi olimlar uchun to'g'ri keladitadqiqot natijalari.
Genotiplar qayerda qoʻllaniladi
Oddiy belgidan foydalanishning yana bir yaxshi tomoni uning koʻp qirraliligidir. Minglab genlarning o'ziga xos nomlari bor, lekin ularning har biri lotin alifbosining faqat bitta harfi bilan ifodalanishi mumkin. Aksariyat hollarda, turli belgilar uchun genetik muammolarni hal qilishda, harflar qayta-qayta takrorlanadi va har safar ma'nosi ochiladi. Masalan, bitta vazifada B geni qora sochlar, boshqasida esa mol borligi.
“Genotiplar nima” degan savol nafaqat biologiya darslarida qo'yiladi. Darhaqiqat, belgilarning odatiyligi fanda formulalar va atamalarning noaniqligini keltirib chiqaradi. Taxminan aytganda, genotiplardan foydalanish matematik modeldir. Haqiqiy hayotda, umumiy printsip hali ham qog'ozga o'tishga muvaffaq bo'lganiga qaramay, hamma narsa murakkabroq.
Umuman olganda, biz bilgan shakldagi genotiplar maktab va universitet ta'lim dasturida muammolarni hal qilishda qo'llaniladi. Bu “genotiplar nima” mavzusini tushunishni osonlashtiradi va talabalarning tahlil qilish qobiliyatini rivojlantiradi. Kelajakda bunday belgidan foydalanish mahorati ham foydali bo'ladi, ammo haqiqiy tadqiqotlarda haqiqiy atamalar va gen nomlari ko'proq mos keladi.
Hozirda genlar turli biologik laboratoriyalarda oʻrganilmoqda. Genotiplarni shifrlash va ulardan foydalanish bir yoki bir nechta belgilarni kuzatish mumkin bo'lsa, tibbiy maslahatlar uchun muhimdir.bir qator avlodlar. Natijada, mutaxassislar ma'lum bir ehtimollik darajasiga ega bo'lgan bolalarda fenotipik namoyon bo'lishini bashorat qilishlari mumkin (masalan, 25% hollarda blondalarning paydo bo'lishi yoki polidaktiliyali bolalarning 5% tug'ilishi).
