Genetik tadqiqot predmeti irsiyat va oʻzgaruvchanlik hodisalaridir. Amerikalik olim T-X. Morgan irsiyatning xromosoma nazariyasini yaratib, har bir biologik tur somatik va jins kabi xromosomalarning turlarini o'z ichiga olgan ma'lum bir karyotip bilan tavsiflanishi mumkinligini isbotladi. Ikkinchisi erkak va ayol shaxslarida farq qiluvchi alohida juftlik bilan ifodalanadi. Ushbu maqolada biz ayol va erkak xromosomalarining tuzilishi va ular bir-biridan qanday farq qilishini o'rganamiz.
Kariotip nima?
Yadroga ega har bir hujayra ma'lum miqdordagi xromosomalar bilan tavsiflanadi. U karyotip deb ataladi. Turli xil biologik turlarda irsiyatning strukturaviy birliklarining mavjudligi qat'iy o'ziga xosdir, masalan, odam karyotipi 46 xromosoma, shimpanze - 48, qisqichbaqa - 112. Ularning tuzilishi, hajmi, shakli individlarda farqlanadi,turli sistematik taksonlarga tegishli.
Tana hujayrasidagi xromosomalar soni diploid to'plam deb ataladi. Bu somatik organlar va to'qimalarga xosdir. Agar mutatsiyalar natijasida karyotip o'zgarsa (masalan, Klaynfelter sindromi bilan og'rigan bemorlarda xromosomalar soni 47, 48 bo'lsa), unda bunday shaxslarning tug'ilish qobiliyati pasayadi va ko'p hollarda bepusht bo'ladi. Jinsiy xromosomalar bilan bog'liq yana bir irsiy kasallik - Turner-Shereshevskiy sindromi. Bu karyotipda 46 emas, balki 45 xromosomaga ega bo'lgan ayollarda uchraydi. Bu shuni anglatadiki, jinsiy juftlikda ikkita x xromosoma emas, faqat bitta. Fenotipik jihatdan bu jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi, engil ikkilamchi jinsiy xususiyatlar va bepushtlikda namoyon bo'ladi.
Somatik va jinsiy xromosomalar
Ular ham shakli, ham tarkibini tashkil etuvchi genlar toʻplamida farqlanadi. Odam va sutemizuvchilarning erkak xromosomalari XY geterogametik jinsiy juftlikning bir qismi boʻlib, birlamchi va ikkilamchi erkak jinsiy belgilarining rivojlanishini taʼminlaydi.
Erkak qushlarda jinsiy juftlikda ikkita bir xil ZZ erkak xromosomalari mavjud va ular gomogametik deyiladi. Organizmning jinsini aniqlaydigan xromosomalardan farqli o'laroq, karyotip erkak va ayolda bir xil bo'lgan irsiy tuzilmalarni o'z ichiga oladi. Ular autosomalar deb ataladi. Inson karyotipida 22 juft mavjud. Jinsiy erkak va ayol xromosomalari 23-juftni tashkil qiladi, shuning uchun erkakning karyotipini umumiy formula sifatida ko'rsatish mumkin: 22 juft autosomalar + XY va ayollar - 22 juft autosomalar +XX.
Meyoz
Jinsiy hujayralar - gametalarning shakllanishi, ularning qo'shilishida zigota hosil bo'ladi, jinsiy bezlarda: moyaklar va tuxumdonlarda sodir bo'ladi. Meyoz ularning to'qimalarida amalga oshiriladi - hujayra bo'linish jarayoni, xromosomalarning haploid to'plamini o'z ichiga olgan gametalarning shakllanishiga olib keladi.
Tuxumdonlarda ovogenez faqat bitta turdagi tuxumlarning yetilishiga olib keladi: 22 autosoma + X, spermatogenez esa ikki turdagi gometalarning yetilishini ta'minlaydi: 22 autosoma + X yoki 22 autosoma + Y. Odamlarda tug'ilmagan bolaning jinsi tuxum va sperma yadroviy sintezi vaqtida aniqlanadi va sperma karyotipiga bog'liq.
Xromosoma mexanizmi va jinsni aniqlash
Biz allaqachon odamning jinsi qaysi nuqtada - urug'lanish vaqtida aniqlanishini ko'rib chiqdik va bu spermatozoidlarning xromosoma to'plamiga bog'liq. Boshqa hayvonlarda turli jins vakillari xromosomalar sonida farqlanadi. Masalan, dengiz qurtlarida, hasharotlarda, chigirtkalarda, erkaklarning diploid to'plamida jinsiy juftlikdan faqat bitta xromosoma, urg'ochilarda esa ikkalasi ham mavjud. Demak, atsirocanthus erkak dengiz qurti xromosomalarining haploid to'plamini quyidagi formulalar bilan ifodalash mumkin: 5 xromosoma + 0 yoki 5 xromosoma + x, urg'ochilar esa tuxumda faqat bitta 5 xromosoma + x to'plamiga ega.
Jinsiy dimorfizmga nima ta'sir qiladi?
Xromosomadan tashqari jinsni aniqlashning boshqa usullari ham mavjud. Ba'zi umurtqasiz hayvonlarda - rotiferlar, ko'p qavatli qurtlar - jinsi gametalarning qo'shilishi - urug'lanishdan oldin ham aniqlanadi, buning natijasida erkak va urg'ochi xromosomalar hosil bo'ladi.gomologik juftliklar. Dengiz polixetasi - dinofillining urg'ochilari oogenez jarayonida ikki xil tuxum hosil qiladi. Birinchisi - kichik, sarig'i yo'qolgan - erkaklar ulardan rivojlanadi. Boshqalar - katta, juda ko'p ozuqaviy moddalar bilan - urg'ochilarning rivojlanishi uchun xizmat qiladi. Asal asalarilarda - Hymenoptera turkumidagi hasharotlar - urg'ochilar ikki turdagi tuxum ishlab chiqaradi: diploid va haploid. Urug'lanmagan tuxumlardan erkaklar - dronlar va urug'lantirilgandan - ishchi asalarilar bo'lgan urg'ochilar rivojlanadi.
Gormonlar va ularning jinsiy shakllanishiga ta'siri
Odamlarda erkak bezlar - moyaklar - testosteron seriyasining jinsiy gormonlarini ishlab chiqaradi. Ular birlamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanishiga (tashqi va ichki jinsiy a'zolarning anatomik tuzilishi) va fiziologiyaning xususiyatlariga ta'sir qiladi. Testosteron ta'sirida ikkilamchi jinsiy xususiyatlar shakllanadi - skeletning tuzilishi, figuraning xususiyatlari, tana sochlari, ovoz tembri va halqum tuzilishi. Ayolning tanasida tuxumdonlar nafaqat jinsiy hujayralarni, balki aralash sekretsiya bezlari bo'lgan gormonlarni ham ishlab chiqaradi. Estradiol, progesteron, estrogen kabi jinsiy gormonlar tashqi va ichki jinsiy a'zolar, ayol tipidagi tana tuklarining rivojlanishiga yordam beradi, hayz davrini va homiladorlik jarayonini tartibga soladi.
Ba'zi umurtqali hayvonlarda, baliqlarda, anelidlarda va amfibiyalarda jinsiy bezlar tomonidan ishlab chiqarilgan biologik faol moddalar birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlar va turlarning rivojlanishiga kuchli ta'sir qiladi.xromosomalar jinsiy aloqa shakllanishiga unchalik katta ta'sir ko'rsatmaydi. Masalan, dengiz polixetalari - bonelliyalarning lichinkalari ayol jinsiy gormonlari ta'sirida o'sishini to'xtatadi (o'lchamlari 1-3 mm) va mitti erkaklarga aylanadi. Ular tana uzunligi 1 metrgacha bo'lgan urg'ochilarning jinsiy yo'llarida yashaydilar. Toza baliqlarda erkaklar bir nechta urg'ochilarning haramlarini saqlashadi. Ayollar, tuxumdonlardan tashqari, moyaklar rudimentlariga ega. Erkak o'lishi bilanoq, uning vazifasini haram urg'ochilaridan biri o'z zimmasiga oladi (uning tanasida jinsiy gormonlar ishlab chiqaruvchi erkak jinsiy bezlar faol rivojlana boshlaydi).
Genderni tartibga solish
Inson genetikasida u ikki qoida bilan amalga oshiriladi: birinchisi, rudimentar jinsiy bezlar rivojlanishining testosteron va MIS gormoni sekretsiyasiga bog'liqligini aniqlaydi. Ikkinchi qoida Y xromosomasi o'ynagan eksklyuziv rolni ko'rsatadi. Erkak jinsi va unga mos keladigan barcha anatomik va fiziologik xususiyatlar Y xromosomasida joylashgan genlar ta'sirida rivojlanadi. Inson genetikasidagi har ikkala qoidaning o'zaro bog'liqligi va bog'liqligi o'sish printsipi deb ataladi: biseksual embrionda (ya'ni ayol bezlari - Myuller kanali va erkak jinsiy bezlar - Volf kanalining rudimentlariga ega), embrionning farqlanishi. embrion jinsiy bez karyotipdagi Y-xromosomaning mavjudligi yoki yo'qligiga bog'liq.
Y xromosomasi haqidagi genetik ma'lumot
Genetik olimlarning tadqiqotlari, xususan T-X. Morgan, odamlar va sutemizuvchilarda X va Y xromosomalarining gen tarkibi bir xil emasligi aniqlandi. Odamlarda erkak xromosomalarida allellar mavjud emas. X xromosomasida mavjud. Biroq, ularning genofondida SRY geni mavjud bo'lib, u spermatogenezni nazorat qiladi va bu erkakning shakllanishiga olib keladi. Embrionda bu genning irsiy buzilishlari genetik kasallik - Swire sindromining rivojlanishiga olib keladi. Natijada, bunday embriondan rivojlanayotgan urg'ochi individ XY karyotipidagi jinsiy juftlikni yoki Y xromosomasining faqat gen lokusini o'z ichiga olgan qismini o'z ichiga oladi. Bu jinsiy bezlarning rivojlanishini faollashtiradi. Ta'sirlangan ayollar ikkilamchi jinsiy xususiyatlarni ajratmaydi va bepushtdir.
Y-xromosoma va irsiy kasalliklar
Yuqorida ta'kidlanganidek, erkak xromosoma X xromosomasidan ham hajmi (u kichikroq) va ham shakli (ilgakka o'xshaydi) bilan farqlanadi. Shuningdek, u o'ziga xos genlar to'plamiga ega. Shunday qilib, Y xromosomasi genlaridan birining mutatsiyasi fenotipik ravishda quloq bo'shlig'ida qattiq tuklar to'plamining paydo bo'lishi bilan namoyon bo'ladi. Bu belgi faqat erkaklar uchun xarakterlidir. Klinefelter sindromi kabi xromosoma mutatsiyasidan kelib chiqqan irsiy kasallik mavjud. Kasal erkakning karyotipida qo'shimcha ayol yoki erkak xromosomalari mavjud: XXY yoki XXYU.
Asosiy diagnostik belgilar sut bezlarining patologik oʻsishi, osteoporoz, bepushtlikdir. Kasallik juda tez-tez uchraydi: har 500 yangi tug'ilgan o'g'il bolaga 1 kasal to'g'ri keladi.
Xulosa qilib shuni ta'kidlaymizki, odamlarda, boshqa sutemizuvchilarda bo'lgani kabi, kelajakdagi organizmning jinsi zigotadagi ma'lum bir kombinatsiya tufayli urug'lanish vaqtida aniqlanadi.jinsiy X- va Y-xromosomalari.
