Yovvoyi tabiatdagi irsiyat va oʻzgaruvchanlik xromosomalar, genlar, dezoksiribonuklein kislota (DNK) tufayli mavjud. Genetik ma'lumotlar DNKdagi nukleotidlar zanjiri shaklida saqlanadi va uzatiladi. Ushbu hodisada genlarning roli qanday? Irsiy belgilarning uzatilishi nuqtai nazaridan xromosoma nima? Bunday savollarga javoblar sayyoramizdagi kodlash va genetik xilma-xillik tamoyillarini tushunishga imkon beradi. Bu ko'p jihatdan to'plamga qancha xromosoma kiritilganiga, bu tuzilmalarning rekombinatsiyasiga bog'liq.
"irsiyat zarralari"ning kashf etilishi tarixidan
O'simlik va hayvonlar hujayralarini mikroskop ostida o'rganar ekan, 19-asr o'rtalarida ko'plab botaniklar va zoologlar yadrodagi eng nozik iplar va eng kichik halqa shaklidagi tuzilmalarga e'tibor qaratdilar. Boshqalarga qaraganda ko'pincha nemis anatomi V alter Flemming xromosomalarning kashfiyotchisi deb ataladi. Aynan u yadroviy tuzilmalarni qayta ishlash uchun anilin bo'yoqlaridan foydalangan. Flemming topilgan moddani bo'yash qobiliyati uchun "xromatin" deb atagan. "Xromosomalar" atamasi 1888 yilda Geynrix Valdeyer tomonidan kiritilgan.
Flemming bilan bir vaqtda men nima degan savolga javob izlagan edim.xromosoma, Belgiyalik Eduard van Beneden. Biroz oldin nemis biologlari Teodor Boveri va Eduard Strasburger xromosomalarning individualligini, turli turdagi tirik organizmlarda ularning sonining doimiyligini isbotlovchi bir qator tajribalar o'tkazdilar.
Irsiyatning xromosoma nazariyasi uchun zaruriy shartlar
Amerikalik tadqiqotchi Uolter Satton hujayra yadrosida nechta xromosoma borligini aniqladi. Olim bu tuzilmalarni irsiyat birliklari, organizm belgilarining tashuvchisi deb hisoblagan. Satton xromosomalar xossa va funksiyalarni ota-onadan avlodga uzatuvchi genlardan iborat ekanligini aniqladi. Genetik o'z nashrlarida xromosoma juftlarini, ularning hujayra yadrosining bo'linish jarayonida harakatini tavsiflab berdi.
Amerikalik hamkasbidan qat'i nazar, Teodor Boveri ishni xuddi shu yo'nalishda olib bordi. Ikkala tadqiqotchi ham o'z asarlarida irsiy belgilarning uzatilishi masalalarini o'rgandilar, xromosomalarning roli to'g'risidagi asosiy qoidalarni ishlab chiqdilar (1902-1903). Boveri-Satton nazariyasining keyingi rivojlanishi Nobel mukofoti sovrindori Tomas Morganning laboratoriyasida bo'lib o'tdi. Amerikalik taniqli biolog va uning yordamchilari genlarni xromosomada joylashtirishda qator qonuniyatlarni o'rnatdilar, genetika asoschisi Gregor Mendel qonunlari mexanizmini tushuntiruvchi sitologik asosni ishlab chiqdilar.
Hujayradagi xromosomalar
Xromosomalarning tuzilishini oʻrganish ular 19-asrda kashf etilgan va tavsiflanganidan keyin boshlangan. Bu jismlar va iplar prokaryotik organizmlarda (yadrosiz) va eukaryotik hujayralarda (yadrolarda) uchraydi. ostida o'qishmikroskop morfologik nuqtai nazardan xromosoma nima ekanligini aniqlashga imkon berdi. Bu hujayra siklining ma'lum fazalarida ajralib turadigan mobil ipga o'xshash tanadir. Interfazada yadroning butun hajmini xromatin egallaydi. Boshqa davrlarda xromosomalar bir yoki ikkita xromatid shaklida ajralib turadi.
Ushbu shakllanishlar hujayra bo'linishi - mitoz yoki meioz paytida yaxshiroq ko'rinadi. Eukaryotik hujayralarda katta chiziqli xromosomalar ko'proq kuzatiladi. Istisnolar mavjud bo'lsa-da, ular prokaryotlarda kichikroq. Hujayralar ko'pincha bir nechta turdagi xromosomalarni o'z ichiga oladi, masalan, mitoxondriyalar va xloroplastlar o'zlarining kichik "irsiyat zarralariga" ega.
Xromosomalarning shakllari
Har bir xromosoma individual tuzilishga ega, boshqa rang berish xususiyatlaridan farq qiladi. Morfologiyani o'rganishda sentromeraning joylashishini, qo'llarning siqilishga nisbatan uzunligi va joylashishini aniqlash muhim ahamiyatga ega. Xromosomalar to'plami odatda quyidagi shakllarni o'z ichiga oladi:
- metasentrik yoki teng qoʻllar, sentromeraning oʻrtacha joylashuvi bilan tavsiflanadi;
- submetasentrik yoki teng bo'lmagan qo'llar (siqilish telomerlardan biriga siljigan);
- akrossentrik yoki tayoqchali, ularda sentromera deyarli xromosomaning oxirida joylashgan;
- aniqlash qiyin shaklli nuqta.
Xromosoma funktsiyalari
Xromosomalar genlardan - irsiyatning funksional birliklaridan iborat. Telomerlar xromosoma qo'llarining uchlari. Ushbu ixtisoslashtirilgan elementlar shikastlanishdan himoya qilish, oldini olish uchun xizmat qiladiparchalarni yopishtirish. Tsentromera o'z vazifalarini xromosomalar ko'payganda bajaradi. U kinetoxoraga ega, unga bo'linish mili tuzilmalari biriktirilgan. Har bir juft xromosoma sentromera joylashgan joyda individualdir. Bo'linishning shpindel tolalari shunday ishlaydiki, bitta xromosoma ikkalasi ham emas, balki qiz hujayralari uchun qoladi. Bo'linish jarayonida bir xil ikki baravar ko'payish replikatsiyaning kelib chiqish nuqtalari bilan ta'minlanadi. Har bir xromosomaning duplikatsiyasi bir vaqtning o'zida bir nechta shunday nuqtalarda boshlanadi, bu butun bo'linish jarayonini sezilarli darajada tezlashtiradi.
DNK va RNKning roli
Xromosoma nima ekanligini, bu yadro strukturasi qanday vazifani bajarishini uning biokimyoviy tarkibi va xossalarini oʻrgangandan soʻng bilish mumkin edi. Eukaryotik hujayralarda yadro xromosomalari kondensatsiyalangan modda - xromatin tomonidan hosil bo'ladi. Tahlillarga ko'ra, uning tarkibida yuqori molekulyar organik moddalar mavjud:
- deoksiribonuklein kislotasi (DNK);
- ribonuklein kislotasi (RNK);
- Giston oqsillari.
Nuklein kislotalar aminokislotalar va oqsillarning biosintezida bevosita ishtirok etadi, irsiy xususiyatlarning nasldan naslga oʻtishini taʼminlaydi. DNK eukaryotik hujayra yadrosida, RNK sitoplazmada to'plangan.
Genlar
Rentgen nurlari diffraktsiyasi tahlili shuni ko'rsatdiki, DNK qo'sh spiral hosil qiladi, uning zanjirlari nukleotidlardan iborat. Ular deoksiriboza karbongidrat, fosfat guruhi va to'rtta azotli asoslardan biri:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - sitozin.
Spiral dezoksiribonukleoprotein filamentlarining segmentlari oqsillar yoki RNKdagi aminokislotalar ketma-ketligi haqida kodlangan ma'lumotni olib yuradigan genlardir. Ko'payish jarayonida irsiy belgilar ota-onadan avlodga gen allellari shaklida o'tadi. Ular ma'lum bir organizmning ishlashi, o'sishi va rivojlanishini belgilaydi. Bir qator tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, DNKning polipeptidlarni kodlamaydigan bo'limlari tartibga solish funktsiyalarini bajaradi. Inson genomida 30 000 tagacha gen bo'lishi mumkin.
Xromosomalar toʻplami
Xromosomalarning umumiy soni, ularning xarakteristikalari - turga xos xususiyat. Meva chivinlarida ularning soni 8 ta, primatlarda - 48, odamlarda - 46. Bu raqam bir xil turga kiruvchi organizmlar hujayralari uchun doimiydir. Barcha eukariotlar uchun "diploid xromosomalar" tushunchasi mavjud. Bu to'liq to'plam yoki haploiddan farqli o'laroq 2n - raqamning yarmi (n).
Bir juftlikdagi xromosomalar gomologik, shakli, tuzilishi, sentromeralar va boshqa elementlarning joylashuvi jihatidan bir xil. Gomologlar to'plamdagi boshqa xromosomalardan ajratib turadigan o'ziga xos xususiyatlarga ega. Asosiy bo'yoqlar bilan bo'yash har bir juftlikning o'ziga xos xususiyatlarini hisobga olish, o'rganish imkonini beradi. Xromosomalarning diploid to'plami somatik hujayralarda, haploid to'plami esa jinsda (gametalar deb ataladi) mavjud. Erkak jinsi geterogametik boʻlgan sut emizuvchilar va boshqa tirik organizmlarda ikki xil jinsiy xromosomalar: X xromosoma va Y. erkaklarda hosil boʻladi. XY toʻplami, ayollar - XX.
Inson xromosomalari toʻplami
Inson tanasi hujayralarida 46 ta xromosoma mavjud. Ularning barchasi to'plamni tashkil etuvchi 23 juftga birlashtirilgan. Xromosomalarning ikki turi mavjud: autosomalar va jinsiy xromosomalar. Birinchi shakl 22 juft - ayollar va erkaklar uchun keng tarqalgan. 23-juft ulardan farq qiladi - erkak tanasi hujayralarida gomologik bo'lmagan jinsiy xromosomalar.
Genetik xususiyatlar jinsga bog'liq. Ular erkaklarda Y va X xromosomalari, ayollarda ikkita X xromosomalari orqali uzatiladi. Avtosomalar irsiy belgilar haqidagi qolgan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Barcha 23 juftlikni individuallashtirishga imkon beruvchi texnikalar mavjud. Ular ma'lum bir rangga bo'yalganida chizmalarda yaxshi ajralib turadi. Shunisi e'tiborga loyiqki, inson genomidagi 22-xromosoma eng kichikdir. Uning cho'zilgan DNKsi 1,5 sm uzunlikda va 48 million tayanch juftiga ega. Xromatin tarkibidagi maxsus giston oqsillari siqishni amalga oshiradi, shundan so'ng ip hujayra yadrosida minglab marta kamroq joy egallaydi. Elektron mikroskop ostida, interfaza yadrosidagi gistonlar DNK zanjiriga bog'langan munchoqlarga o'xshaydi.
Irsiy kasalliklar
Xromosomalarning shikastlanishi va anormalliklari natijasida kelib chiqadigan 3 mingdan ortiq turli xil irsiy kasalliklar mavjud. Daun sindromi ulardan biridir. Bunday genetik kasallikka chalingan bola aqliy va jismoniy rivojlanishda kechikish bilan tavsiflanadi. Kistik fibroz bilan tashqi sekretsiya bezlarining funktsiyalarida nosozliklar mavjud. Buzilish terlash, chiqarish va to'planish bilan bog'liq muammolarga olib keladitanadagi shilimshiq. Bu o'pkaning ishlashini qiyinlashtiradi va bo'g'ilish va o'limga olib kelishi mumkin.
Rangni ko'rishning buzilishi - rang ko'rligi - rang spektrining ma'lum qismlariga immunitet. Gemofiliya qon ivishining zaiflashishiga olib keladi. Laktoza intoleransi inson tanasida sut shakarini o'zlashtirishga to'sqinlik qiladi. Oilani rejalashtirish bo'limlarida siz ma'lum bir genetik kasallikka moyillik haqida bilib olishingiz mumkin. Yirik tibbiyot markazlarida tegishli tekshiruv va davolanishdan oʻtish mumkin.
Genoterapiya - zamonaviy tibbiyotning irsiy kasalliklarning genetik sabablarini aniqlash va uni bartaraf etish yo'nalishi. Eng so'nggi usullardan foydalangan holda, patologik hujayralarga buzilganlar o'rniga normal genlar kiritiladi. Bunday holatda shifokorlar bemorni simptomlardan emas, balki kasallikka sabab bo'lgan sabablardan xalos qiladilar. Faqat somatik hujayralarni tuzatish amalga oshiriladi, gen terapiyasi usullari hali jinsiy hujayralarga nisbatan ommaviy qo'llanilmaydi.
