Aksariyat organizmlarda (kamdan-kam istisnolardan tashqari) u yoki bu biologik jinsga tegishli kelajak urug'lanish sodir bo'lgan paytda aniqlanadi va zigotada qaysi jinsiy xromosomalar mavjudligiga bog'liq. Shu bilan birga, faqat ma'lum bir turdagi erkaklar yoki urg'ochilarga xos bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi belgilar mavjud. Bunday belgilar jinslardan biri bilan uzviy bog'liq bo'lib, polga "bog'langan" ko'rinadi. Jinsiy bog'liq meros nima va qanday sabablarga ko'ra faqat erkaklar yoki faqat ayollar ayrim kasalliklardan aziyat chekadi? Bu qiyin savolga javob berishga harakat qilamiz.
Bola yoki qiz?
Jinsga bog'liq meros nima degan savolga javob berishni boshlashdan oldin, ayol yoki erkak organizmi qanday shakllanganligini tushunish kerak. Ushbu maqolaning o'quvchilari Homo sapiens turiga mansub bo'lganligi sababli, ular bu jarayonning odamlarda qanday amalga oshirilishini o'rganishga qiziqishadi. Jinsiy aloqa genetikasi nima ekanligini tushunish kerak: jinsga bog'liq belgilarning merosxo'rligi juda o'ziga xos mexanizm bo'yicha davom etadi va shakllanishning asosiy qonuniyatlarini tushunish kerak.turli jinsdagi organizmlar.
Demak, har bir inson hujayrasida 46 ta xromosoma mavjud. Ulardan 22 jufti turli biologik jinslar vakillarida bir xil. Bu xromosomalar autosomalar deyiladi. Va faqat bitta juftlik - jinsiy xromosomalar - kuchli va adolatli jins vakillarida ba'zi farqlar mavjud. Ayollarda jinsiy xromosomalar bir xil: ular ikkita X (X) - xromosomaga ega. Erkaklarda jinsiy xromosomalar boshqa tuzilishga ega: ulardan biri X xromosoma, ikkinchisi Y (y) xromosomadir. Aytgancha, Y xromosomasi oz sonli genlarni olib yuradi. Jinsga bog'liq meros turi jinsiy xromosomalarda joylashgan genlarga bog'liq.
Shunga oʻxshab, jins barcha turlarda ham meros boʻlavermaydi. Ba'zi qushlarda erkak o'z genomida Y xromosomasini umuman olib yurmaydi: ularga faqat onaning X xromosomasi o'tadi. Ayol tanasining rivojlanishi uchun Y xromosomasining mavjudligi zarur bo'lgan turlar ham bor, erkaklar esa, aksincha, ikkita X xromosomasining tashuvchisi.
Homogametiya va heterogametiya
Qaysi sabablarga koʻra baʼzi zigotalar ikkita X xromosomasini, boshqalari esa Y xromosomasini oladi? Buning sababi, jinsiy hujayralar, ya'ni meiozning etukligi davrida barcha tuxumlar 22 ta "normal" xromosoma va bitta jinsiy X xromosomani oladi. Ya'ni, ayol tanasida gametalar bir xil bo'ladi. Spermatozoidlar esa ikki xil bo'ladi: ularning aynan yarmi jinsiy X xromosomasini olib yuradi, qolganlari esa Y xromosomasini "qabul qiladi".
Jinsiy aloqa, bir xil jinsiy gametalarni hosil qiladixromosomalar gomogametik deyiladi. Agar gametalar boshqacha bo'lsa, u geterogametikdir. Odamlarda erkaklar heterogametik, urg'ochilar esa gomogametikdir.
Qaysi sperma tuxumni urug'lantirishi tasodifga bog'liq. Shunday qilib, 50/50 ehtimollik bilan zigota ikkita X xromosomasini yoki X va Y xromosomalarini oladi. Tabiiyki, birinchi holda, qiz rivojlanadi, ikkinchisida - o'g'il bola. Albatta, ba'zi istisnolar bo'lishi mumkin: muayyan sharoitlarda qizlar genomida Y xromosomaga ega yoki to'liq bo'lmagan genlar to'plamining tashuvchisi hisoblanadi, ya'ni ularning hujayralarida faqat bitta jinsiy xromosoma mavjud. Biroq, bular eng kam uchraydigan holatlar.
Nima uchun belgi jinsga bog'liq bo'lishi mumkin?
Endi o'quvchilar jinsiy aloqa genetikasi nima ekanligini bilishadi, jinsga bog'liq meros yanada tushunarli mexanizm bo'ladi. Xromosomalar noyob axborot tashuvchilardir: kontseptsiyada har bir inson organizmi 46 jilddan iborat "kutubxona" egasiga aylanadi, unda uning organizmining barcha xususiyatlari va xususiyatlari batafsil tavsiflanadi. Har bir inson hujayrasidagi ma'lumotlar miqdori 1,5 gigabaytga etadi! Bundan tashqari, har bir xromosoma uning ma'lum qismini o'z ichiga oladi: ko'z va soch rangi, barmoqlarning epchilligi, qisqa muddatli xotira, ortiqcha vaznga moyillik … Xromosomalar tor ixtisoslashuvga ega: ba'zilari metabolizm uchun, boshqalari ko'z rangi yoki ko'z rangi uchun javobgardir. asab jarayonlarining tezligi … Biroq, katta genlar oqsil molekulalari haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi -inson tanasining faoliyatini belgilovchi fermentlar.
Jinsiy xromosomalar irsiy ma'lumotlarning bir qismini ham kodlaydi. Bu shuni anglatadiki, ushbu xromosomalarda "ro'yxatga olingan" belgilar faqat bir xil biologik jins vakillariga berilishi mumkin: bu genlarning jinsga bog'liq merosidir. Shunday qilib, muhim xulosa chiqarish mumkin. Agar gen jinsiy xromosomalardan birida joylashgan bo'lsa, unda biologlar jinsga bog'liq belgilarning merosi kabi hodisa haqida gapirishadi. Shu bilan birga, bunday belgilarning irsiylanishi bir qator xususiyatlarga ega: ular geteroseksual organizmlarda turlicha namoyon bo'ladi.
Birinchi tadqiqotlar
Genetiklarning ta'kidlashicha, Drozofiladagi ko'z qirralari rangining merosxo'rligi bevosita turli xil allellarning egalari bo'lgan shaxslarning jinsiga bog'liq. Qizil ko'zlarning rivojlanishini belgilovchi gen "oq ko'zli" gen ustidan hukmronlik qiladi. Agar erkakning ko'zlari qizil bo'lsa va ayolning ko'zlari oq bo'lsa, unda naslning birinchi avlodida qizil va oq ko'zli erkaklar teng miqdordagi urg'ochilar olinadi. Agar siz oq ko'zli erkak va qizil ko'zli ayoldan nasl olsangiz, unda siz qizil ko'zli urg'ochi va erkaklarning teng sonini olasiz. Shunday qilib, erkaklarda fenotipdagi retsessiv xususiyat ayollarga qaraganda tez-tez namoyon bo'ladi. Bu ko‘z rangi geni X xromosomasida joylashgan degan xulosaga keldi, ya’ni drozofilada ko‘z rangining irsiyati jinsga bog‘liq belgilarning irsiyatidir.
Jinsga bogʻliq merosning oʻziga xosligi
Jinsiy aloqa bilan bog'liq meros muayyan xususiyatlarga ega. Ular Y xromosomasi X xromosomaga qaraganda kamroq genlarni olib yurishi bilan bog'liq. Bu shuni anglatadiki, X xromosomasida joylashgan va erkak tanasida joylashgan ko'plab genlar uchun Y xromosomasida allellar mavjud emas. Shuning uchun X xromosomasida paydo bo'ladigan har qanday retsessiv gen Y xromosomasida allel genga ega bo'lmasligi mumkin, ya'ni u albatta fenotipda paydo bo'ladi.
Yuqoridagilarni tushuntirishga arziydi. Allel - bu bitta genning o'zgarishi. Allel ikkita asosiy turdagi bo'lishi mumkin: dominant va retsessiv. Bunday holda, genotipdagi dominant allel, albatta, fenotipik tarzda namoyon bo'ladi va retsessiv allel - faqat homozigot holatida namoyon bo'ladi. Tasavvur qilish uchun biz odamlarda ko'z rangi merosini keltirishimiz mumkin. Rang irisdagi melanin pigmenti miqdoriga bog'liq. Agar melanin oz bo'lsa, ko'zlar yorug' bo'ladi, agar ko'p bo'lsa - qorong'i. Shu bilan birga, dominant allel ko'zlarning quyuq rangi uchun javobgardir: agar u genomda mavjud bo'lsa, u holda bola jigarrang ko'zli bo'ladi. Ikkala gen ham dominantmi yoki ulardan biri retsessivmi, ya'ni bolaning bu belgi uchun gomo- yoki geterozigota bo'lishi muhim emas. Ammo ko'k ko'zlar nisbatan "yosh" mutatsiya bo'lib, u retsessiv allel bilan tartibga solinadi. Barcha engil ko'zli odamlar ikkita retsessiv allelning tashuvchisi, ya'ni ular ko'z rangi uchun homozigotdir. Dominant gen, uning nomidan ko'rinib turibdiki, retsessivda hukmronlik qiladi: agar mavjud bo'lsaìrísí rangini tartibga soluvchi gen, dominant, retsessiv allel fenotipik tarzda o'zini namoyon qila olmaydi.
Ammo bu holatda jinsiy xromosomalar istisno hisoblanadi. Erkak Y xromosomasi o'zining kattaligi va shakli bilan X xromosomasidan farq qiladi: u haqiqatan ham boshqa xromosomalar kabi xochga o'xshamaydi, balki U harfiga o'xshaydi. Shuning uchun unda joylashgan ba'zi genlar hatto o'zini namoyon qiladi. faqat bitta retsessiv nusxa bo'lsa: jinsga bog'liq meros boshqa meros turlaridan shunday farq qiladi.
Resessiv X bilan bog'liq kasalliklar
Jinsiy aloqador meros tibbiy genetika uchun katta ahamiyatga ega, chunki hozirgi vaqtda X xromosomasida lokalizatsiya qilingan va irsiy kasalliklarni keltirib chiqaradigan uch yuzga yaqin retsessiv genlar mavjud. Bunday kasalliklarga gemofiliya, Dyuken miopatiyasi, ixtioz, mo'rt X sindromi, gidrosefali va boshqa ko'plab kasalliklar kiradi.
Odamlarda jinsiy aloqa bilan bog'liq meros quyidagicha. Agar patologik gen ayolning X xromosomalaridan birida joylashgan bo'lsa, unda qizlarning yarmi va o'g'illarning yarmi uni oladi. Shu bilan birga, genomida nuqsonli xromosoma bo'lgan qizlar kasallikning tashuvchisiga aylanadi: mutant gen fenotipga ta'sir qilmaydi, chunki qizi otasidan oddiy X xromosomasini oladi. Ammo bola onasidan "meros olgan" kasallikdan aziyat chekadi, chunki Y xromosomasida allel dominant gen yo'q. Muammolarni hal qilishda ushbu omilni hisobga olish muhimdirjinsga bog'liq meros.
X bilan bog'liq retsessiv kasalliklarning merosi ancha murakkab. Masalan, bemorning qarindoshlari orasida shunga o'xshash kasallik odatda onaning amakisida va onaning opa-singillaridan tug'ilgan amakivachchalarida uchraydi.
Dominant X bilan bog'liq kasalliklar
Bu kasalliklar ikkala jinsda ham rivojlanishi mumkin. Jinsga bog'liq merosga misollar orasida gipofosfatemik raxit va qora tish emali kiradi.
Dominant X bilan bog'liq kasallikdan aziyat chekadigan ayollar har doim erkaklarnikidan ikki baravar ko'p. Kasal ayolning barcha bolalariga, kasal erkak esa faqat qizlariga yuqishi ehtimoli 50% ga etadi.
Ba'zida jinsiy aloqa bilan bog'liq irsiyat erkaklar homila uchun o'limga olib keladigan juda kam uchraydigan kasalliklarda yuzaga kelishi mumkin, shuning uchun ayollarda o'z-o'zidan abort qilish ehtimoli ko'proq.
Jinsga bog'liq merosga cheksiz misollar keltirish mumkin. Keling, pigment tuta olmaslik yoki Bloch-Sulzberg melanoblastozi kabi kasallik haqida to'xtalib o'tamiz. Pigment o'g'irlab ketish faqat ayollarda uchraydi: gen erkak homila uchun o'limga olib keladi. Ushbu kasallik bilan og'rigan qizlarning tanasida pufakchalar shaklida toshmalar paydo bo'ladi. Toshma o'tgandan so'ng terida chayqalishlar va aylanmalar ko'rinishidagi xarakterli pigmentatsiya qoladi. Bemorlarning 80% ham boshqa kasalliklarga ega: miya va ichki organlarning malformatsiyasi, ko'zlar vaskelet tizimi.
Gemofiliya
Faqat bir jinsda uchraydigan bir qancha irsiy kasalliklar mavjud. Jinsga bog'liq meros nima ekanligiga misol sifatida, gemofiliya deyarli har bir darslikda berilgan. Gemofiliya - qon ivib qolmaydigan kasallik. Jinsiy bog'liq meros bo'yicha ko'plab vazifalar gemofiliyaga bag'ishlangan: biz bu misolni deyarli darslik deb aytishimiz mumkin. Gemofiliya juda kam uchraydigan bo'lishiga qaramay, uning mavjudligi haqida deyarli hamma biladi. Va bu ajablanarli emas: u asosan rus tarixining yo'nalishini oldindan belgilab berdi. Tsar Nikolay II ning vorisi Tsarevich Aleksey bundan aziyat chekdi.
Hatto kichik kesish ham og'ir qon yo'qotishiga olib kelishi mumkin. Biroq, nafaqat terining yaxlitligini buzish bilan bog'liq qon ketish xavfli. Bemorlarning hayotiga jiddiy tahdid intra-ichak, intrakranial va tomoq qon ketishi, shuningdek, bo'g'imlarga qon ketishidir. Shu bilan birga, gemofiliyani davolab bo'lmaydi: bemorlar butun umri davomida o'rnini bosuvchi dori-darmonlarni olishga majbur bo'lishadi, ular unchalik samarali emas.
Ayollarda gemofiliya bormi?
Ayollar hech qachon gemofiliyadan aziyat chekadi, deb yanglishishadi. Biroq, bu shunday emas: adolatli jinsiy aloqa vakillari ham bu dahshatli kasallikdan aziyat chekmoqda. To'g'ri, bu juda kamdan-kam hollarda sodir bo'ladi. Ko'pincha ayollar ushbu kasallikni oldindan belgilab beruvchi genning tashuvchisi hisoblanadi.
Birida tashuvchi ayoljinsiy xromosomalarda qon ivish qobiliyatini oldindan belgilab beruvchi retsessiv gen mavjud. Agar genotipda ushbu genning dominant alleli bo'lsa, kasallik o'zini namoyon qilmaydi. Biroq, agar ayol retsessiv genni o'tkazadigan o'g'il tug'sa, u gemofiliyani rivojlantiradi. Ammo qiz bolada gemofiliya paydo bo'lishi uchun gemofiliyaga ega bo'lgan ayol gemofiliya bilan og'rigan erkak bilan turmush qurishi kerak (lekin bunday sharoitlarda ham bunday qiz tug'ilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi). Bunday holatlar deyarli kuzatilmaydi: birinchidan, gemofiliya geni juda kam uchraydi, ikkinchidan, bu xavfli kasallikdan aziyat chekadigan odamlar kamdan-kam hollarda reproduktiv yoshga qadar yashaydilar.
Jinsga bog'liq xususiyatlarning meros bo'lib o'tishini tadqiq qilishning ahamiyati
Jinsga bog’liq xususiyatlarning nasldan naslga o’tishini o’rganish insoniyat uchun katta ahamiyatga ega. Bu, birinchi navbatda, ko'plab kasalliklar, jumladan, inson hayoti uchun xavfli bo'lgan jinsga bog'liq bo'lgan merosxo'rlik bilan bog'liq. Ehtimol, kelajakda patologik allel tashuvchisi bo'lgan odamning genomiga bevosita ta'sir qilish asosida bunday kasalliklarni davolashning innovatsion usullarini yaratish mumkin bo'ladi. Bundan tashqari, bunday tadqiqotlar jinsiy aloqa bilan bog'liq kasalliklarni tezkor tashxislash usullarini ishlab chiqishda muhim rol o'ynaydi. Bu, ayniqsa, metabolik kasalliklar bilan bog'liq kasalliklar uchun juda muhimdir: terapiya qanchalik erta boshlansa, shuncha ko'p muvaffaqiyatga erishish mumkin.
Genetikainson hayotida muhim o‘rin tutadi. Axir, aynan shu fan inson genlari, shu jumladan patologik belgilarni ko'rsatadigan genlar qanday ishlashini tushuntirishga imkon beradi. Bir guruh belgilar mavjud bo'lib, ularning merosxo'rligi jinsiy xromosomalarga bog'liq. Jinsga bog'liq meros nima? Ta'rifda aytilishicha, bu jinsiy xromosomalarda joylashgan genlar mas'ul bo'lgan belgilarning uzatilishidir.
