Genetika - bu xususiyatlarning ota-onadan naslga o'tish usullarini o'rganadigan fan. Ushbu intizom ularning xususiyatlarini va o'zgartirish qobiliyatini ham hisobga oladi. Shu bilan birga, maxsus tuzilmalar - genlar axborot tashuvchisi sifatida ishlaydi. Hozirgi vaqtda fan yetarlicha ma'lumot to'plagan. U bir nechta bo'limlardan iborat bo'lib, ularning har biri o'z vazifalari va tadqiqot ob'ektlariga ega. Bo'limlarning eng muhimlari: klassik, molekulyar, tibbiy genetika va genetik muhandislik.
Klassik genetika
Klassik genetika irsiyat haqidagi fandir. Bu barcha organizmlarning ko'payish jarayonida ularning tashqi va ichki belgilarini avlodlarga etkazish xususiyatidir. Klassik genetika oʻzgaruvchanlikni oʻrganish bilan ham shugʻullanadi. Belgilarning beqarorligida ifodalanadi. Bu o'zgarishlar avloddan-avlodga to'planib boradi. Faqat shu o'zgaruvchanlik orqali organizmlar o'z muhitidagi o'zgarishlarga moslasha oladi.
Organizmlarning irsiy ma'lumotlari genlarda mavjud. Hozirgi vaqtda ular molekulyar genetika nuqtai nazaridan ko'rib chiqilmoqda. Garchi bular bor editushunchalar bu boʻlim paydo boʻlishidan ancha oldin.
Ko'plab tadqiqotlar jarayonida "mutatsiya", "DNK", "xromosomalar", "o'zgaruvchanlik" atamalari ma'lum bo'ldi. Endi ko'p asrlik tajribalar natijalari ravshan ko'rinadi, lekin bir marta hammasi tasodifiy xochlardan boshlandi. Odamlar sut mahsuldorligi yuqori bo'lgan sigirlar, yirikroq cho'chqalar va qalin junli qo'ylar olishga intilishdi. Bu birinchi, hatto ilmiy bo'lmagan tajribalar edi. Biroq, aynan shu shartlar klassik genetika kabi fanning paydo bo'lishiga olib keldi. 20-asrgacha chatishtirish yagona ma'lum va mavjud tadqiqot usuli edi. Aynan klassik genetika natijalari zamonaviy biologiya fanining muhim yutug'iga aylandi.
Molekulyar genetika
Bu molekulyar darajadagi jarayonlarga bo'ysunadigan barcha naqshlarni o'rganadigan bo'lim. Barcha tirik organizmlarning eng muhim xususiyati irsiyatdir, ya'ni ular avloddan-avlodga o'z tanasining asosiy tarkibiy xususiyatlarini, shuningdek metabolik jarayonlarning qonuniyatlarini va turli xil atrof-muhit omillariga javoblarini saqlab qolishga qodir. Buning sababi shundaki, molekulyar darajada maxsus moddalar olingan barcha ma'lumotlarni yozib oladi va saqlaydi, so'ngra urug'lanish jarayonida keyingi avlodlarga o'tadi. Ushbu moddalarni kashf qilish va ularni keyinchalik o'rganish hujayra tuzilishini kimyoviy darajada o'rganish tufayli mumkin bo'ldi. Genetik materialning asosi bo'lgan nuklein kislotalar shunday kashf etilgan.
"irsiy molekulalar"ning kashfiyoti
Zamonaviy genetika nuklein kislotalar haqida deyarli hamma narsani biladi, lekin, albatta, bu har doim ham shunday emas edi. Kimyoviy moddalar qandaydir tarzda irsiyat bilan bog'liq bo'lishi mumkinligi haqidagi birinchi taklif faqat 19-asrda ilgari surilgan. O'sha paytda biokimyogar F. Misher va biolog aka-uka Xertvig bu muammoni o'rganishgan. 1928 yilda rus olimi N. K. Koltsov tadqiqot natijalariga asoslanib, tirik organizmlarning barcha irsiy xususiyatlari shifrlangan va ulkan "irsiy molekulalar" ga joylashtirilishini taklif qildi. Shu bilan birga, u bu molekulalar, aslida, genlar bo'lgan tartibli bo'g'inlardan iborat ekanligini aytdi. Bu, albatta, yutuq edi. Koltsov, shuningdek, bu "irsiy molekulalar" hujayralarda xromosomalar deb ataladigan maxsus tuzilmalarga to'planganligini aniqladi. Keyinchalik bu faraz tasdiqlandi va 20-asrda ilm-fan rivojiga turtki berdi.
XX asrda fanning rivojlanishi
Genetikaning rivojlanishi va keyingi tadqiqotlar bir qator muhim kashfiyotlarga olib keldi. Hujayradagi har bir xromosomada ikkita zanjirdan iborat faqat bitta ulkan DNK molekulasi borligi aniqlandi. Uning ko'p sonli segmentlari genlardir. Ularning asosiy vazifasi ferment oqsillarining tuzilishi haqidagi ma'lumotlarni maxsus tarzda kodlashidir. Ammo irsiy ma'lumotni ma'lum belgilarga kiritish nuklein kislotaning boshqa turi - RNK ishtirokida davom etadi. U DNKda sintezlanadi va genlarning nusxalarini yaratadi. Shuningdek, u ma'lumotni sodir bo'lgan ribosomalarga uzatadifermentativ oqsillarni sintezi. DNK tuzilishi 1953-yilda, RNK esa 1961-1964-yillarda aniqlangan.
O'sha vaqtdan boshlab molekulyar genetika sakrash va chegaralar bilan rivojlana boshladi. Ushbu kashfiyotlar tadqiqotning asosi bo'ldi, buning natijasida irsiy ma'lumotni joylashtirish qonuniyatlari aniqlandi. Bu jarayon hujayralardagi molekulyar darajada amalga oshiriladi. Genlarda ma'lumotni saqlash haqida tubdan yangi ma'lumotlar ham olindi. Vaqt o'tishi bilan DNKning ko'payishi mexanizmlari hujayra bo'linishi (replikatsiya), RNK molekulasi tomonidan ma'lumotni o'qish jarayonlari (transkripsiya) va oqsil fermentlarining sintezi (translyatsiya) oldidan qanday sodir bo'lishi aniqlandi. Irsiyatning o'zgarishi tamoyillari ham kashf qilindi va ularning hujayralarning ichki va tashqi muhitidagi roli aniqlandi.
DNK tuzilishini dekodlash
Genetika usullari intensiv ravishda ishlab chiqilgan. Eng muhim yutuq xromosoma DNKsining dekodlanishi edi. Ma'lum bo'lishicha, zanjir bo'limlarining faqat ikkita turi mavjud. Ular nukleotidlarning joylashishida bir-biridan farq qiladi. Birinchi turda har bir sayt o'ziga xos, ya'ni o'ziga xosligi bilan ajralib turadi. Ikkinchisida muntazam takrorlanadigan ketma-ketliklarning boshqa soni mavjud edi. Ularni takrorlashlar deb atashgan. 1973 yilda noyob zonalar har doim ma'lum genlar tomonidan uzilib qolishi haqiqati aniqlandi. Segment har doim takrorlash bilan tugaydi. Bu boʻshliq maʼlum fermentativ oqsillarni kodlaydi, ular DNKdan maʼlumotni oʻqishda RNK “yoʻn altiradi”.
Gen injeneriyasidagi ilk kashfiyotlar
Genetikaning yangi usullarining paydo bo'lishi keyingi kashfiyotlarga olib keldi. Barcha tirik materiyaning o'ziga xos xususiyati ochildi. Biz DNK zanjiridagi shikastlangan joylarni tiklash qobiliyati haqida gapiramiz. Ular turli xil salbiy ta'sirlar natijasida paydo bo'lishi mumkin. O'z-o'zini tiklash qobiliyati "genetik ta'mirlash jarayoni" deb nomlangan. Ayni paytda ko'plab taniqli olimlar hujayradan ma'lum genlarni "tortib olish" mumkin bo'lishiga etarlicha faktlar bilan ta'minlangan umidlarini bildirishmoqda. Nima berishi mumkin? Avvalo, genetik nuqsonlarni bartaraf etish qobiliyati. Genetika muhandisligi bu kabi muammolarni o'rganadi.
Replikatsiya jarayoni
Molekulyar genetika koʻpayish jarayonida irsiy axborotni uzatish jarayonlarini oʻrganadi. Genlarda kodlangan yozuvning o'zgarmasligini saqlash uning hujayra bo'linishi paytida aniq ko'payishi bilan ta'minlanadi. Ushbu jarayonning butun mexanizmi batafsil o'rganilgan. Ma'lum bo'lishicha, hujayra bo'linishidan oldin replikatsiya sodir bo'ladi. Bu DNKning duplikatsiyasi jarayonidir. Bu to'ldiruvchilik qoidasiga ko'ra asl molekulalarni mutlaqo aniq nusxalash bilan birga keladi. Ma'lumki, DNK zanjirida faqat to'rt turdagi nukleotidlar mavjud. Bular guanin, adenin, sitozin va timindir. 1953-yilda olimlar F. Krik va D. Uotsonlar tomonidan kashf etilgan komplementarlik qoidasiga koʻra, DNKning qoʻsh zanjiri tuzilishida timin adeninga, guanil esa sitidil nukleotidiga mos keladi. Replikatsiya jarayonida DNKning har bir zanjiri kerakli nukleotidni almashtirish orqali aniq nusxalanadi.
Genetika –fan nisbatan yosh. Replikatsiya jarayoni faqat 1950-yillarda o'rganilgan. Shu bilan birga DNK polimeraza fermenti ham topildi. 1970-yillarda koʻp yillik izlanishlardan soʻng replikatsiya koʻp bosqichli jarayon ekanligi maʼlum boʻldi. Bir necha turdagi DNK polimerazalari DNK molekulalarining sintezida bevosita ishtirok etadi.
Genetika va salomatlik
DNK replikatsiyasi jarayonida irsiy ma'lumotni nuqta ko'paytirish bilan bog'liq barcha ma'lumotlar zamonaviy tibbiyot amaliyotida keng qo'llaniladi. Har tomonlama o'rganilgan naqshlar sog'lom organizmlarga ham, ulardagi patologik o'zgarishlarga ham xosdir. Masalan, genetik materialning ko'payishi va somatik hujayralarning bo'linishi jarayonlariga tashqi ta'sir ko'rsatish bilan ba'zi kasalliklarni davolashga erishish mumkinligi tajribalar bilan isbotlangan va tasdiqlangan. Ayniqsa, agar tananing ishlashi patologiyasi metabolik jarayonlar bilan bog'liq bo'lsa. Masalan, raxit va fosfor almashinuvining buzilishi kabi kasalliklar bevosita DNK replikatsiyasini inhibe qilishdan kelib chiqadi. Bu holatni tashqaridan qanday o'zgartirish mumkin? Mazlum jarayonlarni rag'batlantiradigan allaqachon sintez qilingan va sinovdan o'tgan dorilar. Ular DNK replikatsiyasini faollashtiradi. Bu kasallik bilan bog'liq patologik sharoitlarni normallashtirish va tiklashga yordam beradi. Ammo genetik tadqiqotlar hali ham to'xtamaydi. Har yili nafaqat davolanishga, balki mumkin bo'lgan kasallikning oldini olishga yordam beradigan ko'proq ma'lumotlar olinmoqda.
Genetika va dorilar
Molekulyar genetika ko'plab sog'liq muammolari bilan shug'ullanadi. Ba'zi viruslar va mikroorganizmlarning biologiyasi shundan iboratki, ularning inson organizmidagi faoliyati ba'zan DNK replikatsiyasining muvaffaqiyatsizligiga olib keladi. Bundan tashqari, ba'zi kasalliklarning sababi bu jarayonni inhibe qilish emas, balki uning haddan tashqari faolligi ekanligi allaqachon aniqlangan. Avvalo, bu virusli va bakterial infektsiyalar. Ular patogen mikroblarning ta'sirlangan hujayralar va to'qimalarda tez ko'paya boshlaganligi bilan bog'liq. Bu patologiyaga onkologik kasalliklar ham kiradi.
Hozirgi vaqtda hujayradagi DNK replikatsiyasini bostiradigan bir qator dorilar mavjud. Ularning aksariyati sovet olimlari tomonidan sintez qilingan. Ushbu dorilar tibbiy amaliyotda keng qo'llaniladi. Bularga, masalan, silga qarshi dorilar guruhi kiradi. Patologik va mikrobial hujayralarni ko'paytirish va bo'linish jarayonlarini inhibe qiluvchi antibiotiklar ham mavjud. Ular tanaga begona agentlar bilan tezda kurashishga yordam beradi, ularning ko'payishiga yo'l qo'ymaydi. Ushbu dorilar eng og'ir o'tkir infektsiyalarni mukammal davolaydi. Va bu mablag'lar, ayniqsa, shish va neoplazmalarni davolashda keng qo'llaniladi. Bu Rossiya Genetika instituti tomonidan tanlangan ustuvor yo'nalishdir. Har yili onkologiyaning rivojlanishiga to'sqinlik qiluvchi yangi takomillashtirilgan dorilar mavjud. Bu butun dunyo bo'ylab o'n minglab kasal odamlarga umid baxsh etadi.
Transkripsiya va tarjima jarayonlari
Tajribadan keyingenetika bo'yicha laboratoriya sinovlari va DNK va genlarning oqsil sintezi uchun shablon sifatidagi roli bo'yicha natijalar, bir muncha vaqt olimlar aminokislotalar yadroda murakkabroq molekulalarga yig'ilgan degan fikrni bildirishdi. Ammo yangi ma'lumotlar olingandan so'ng, bunday emasligi ma'lum bo'ldi. Aminokislotalar DNKdagi genlarning bo'limlari ustiga qurilgan emas. Bu murakkab jarayon bir necha bosqichda davom etishi aniqlandi. Birinchidan, genlardan - xabarchi RNKdan aniq nusxalar tayyorlanadi. Bu molekulalar hujayra yadrosidan chiqib, maxsus tuzilmalarga - ribosomalarga o'tadi. Aynan shu organellalarda aminokislotalarning yig'ilishi va oqsil sintezi sodir bo'ladi. DNK nusxalarini yaratish jarayoni transkripsiya deb ataladi. Va messenjer RNK nazorati ostida oqsillarning sintezi "tarjima" dir. Ushbu jarayonlarning aniq mexanizmlarini va ularga ta'sir qilish tamoyillarini o'rganish molekulyar tuzilmalar genetikasining asosiy zamonaviy muammolaridir.
Tibbiyotda transkripsiya va tarjima mexanizmlarining ahamiyati
So'nggi yillarda transkripsiya va tarjimaning barcha bosqichlarini sinchkovlik bilan ko'rib chiqish zamonaviy sog'liqni saqlash uchun katta ahamiyatga ega ekanligi ayon bo'ldi. Rossiya Fanlar akademiyasining Genetika instituti deyarli har qanday kasallikning rivojlanishi bilan inson tanasi uchun zaharli va oddiygina zararli oqsillarning intensiv sintezi mavjudligini uzoq vaqtdan beri tasdiqladi. Bu jarayon odatda faol bo'lmagan genlar nazorati ostida davom etishi mumkin. Yoki bu inson hujayralari va to'qimalariga kirgan patogen bakteriyalar va viruslar javobgar bo'lgan kiritilgan sintezdir. Bundan tashqari, zararli oqsillarning shakllanishi mumkinfaol rivojlanayotgan onkologik neoplazmalarni rag'batlantirish. Shuning uchun transkripsiya va tarjimaning barcha bosqichlarini chuqur o'rganish hozirgi vaqtda juda muhimdir. Shu tariqa siz nafaqat xavfli infektsiyalarga, balki saratonga ham qarshi kurashish usullarini aniqlashingiz mumkin.
Zamonaviy genetika kasalliklarning rivojlanish mexanizmlari va ularni davolash uchun dori vositalarini doimiy izlashdir. Endi allaqachon ta'sirlangan organlarda yoki umuman tanadagi tarjima jarayonlarini inhibe qilish va shu bilan yallig'lanishni bostirish mumkin. Aslida, ko'pchilik ma'lum antibiotiklarning, masalan, tetratsiklin yoki streptomitsinning ta'siri aynan shunga asoslanadi. Bu dorilarning barchasi hujayralardagi tarjima jarayonlarini tanlab inhibe qiladi.
Genetik rekombinatsiya jarayonlarini tadqiq qilishning ahamiyati
Tibbiyot uchun, shuningdek, xromosomalar va individual genlarning qismlarini ko'chirish va almashish uchun mas'ul bo'lgan genetik rekombinatsiya jarayonlarini batafsil o'rganish juda muhimdir. Bu yuqumli kasalliklarning rivojlanishida muhim omil hisoblanadi. Genetik rekombinatsiya inson hujayralariga kirib borishi va DNKga begona, ko'pincha virusli materialning kiritilishiga asoslanadi. Natijada, organizm uchun "mahalliy" bo'lmagan, ammo buning uchun patogen bo'lgan oqsillarning ribosomalarida sintez mavjud. Ushbu tamoyilga ko'ra, viruslarning butun koloniyalarini ko'paytirish hujayralarda sodir bo'ladi. Inson genetikasi usullari yuqumli kasalliklarga qarshi kurashish va patogen viruslar yig'ilishining oldini olish uchun vositalarni ishlab chiqishga qaratilgan. Bundan tashqari, genetik rekombinatsiya bo'yicha ma'lumotlarning to'planishi gen almashinuvi tamoyilini tushunishga imkon berdi.organizmlar o'rtasida genetik jihatdan o'zgartirilgan o'simliklar va hayvonlarning paydo bo'lishiga olib keladi.
Molekulyar genetikaning biologiya va tibbiyot uchun ahamiyati
Oʻtgan asrda avval klassik, soʻngra molekulyar genetikadagi kashfiyotlar barcha biologiya fanlari taraqqiyotiga katta va hatto hal qiluvchi taʼsir koʻrsatdi. Tibbiyot ancha rivojlangan. Genetika tadqiqotlaridagi yutuqlar irsiy xususiyatlarni meros qilib olish va insonning individual xususiyatlarini rivojlantirishning bir paytlar tushunarsiz bo'lgan jarayonlarini tushunishga imkon berdi. Bu fanning sof nazariy fandan amaliy fanga qanchalik tez o'sib borayotgani ham diqqatga sazovordir. Bu zamonaviy tibbiyot uchun zarur bo'lib qoldi. Molekulyar genetik qonuniyatlarni batafsil o'rganish kasal va sog'lom odamning tanasida sodir bo'ladigan jarayonlarni tushunish uchun asos bo'lib xizmat qildi. Virusologiya, mikrobiologiya, endokrinologiya, farmakologiya va immunologiya kabi fanlarning rivojlanishiga aynan genetika turtki berdi.
