1953 yilda DNK kabi moddaning molekulyar tashkil etilishi printsipi kashf etilgandan so'ng molekulyar biologiya rivojlana boshladi. Bundan tashqari, tadqiqot jarayonida olimlar DNK qanday rekombinatsiyalanishi, uning tarkibi va inson genomimiz qanday ishlashini aniqladilar.
Har kuni molekulyar darajada murakkab jarayonlar sodir bo'ladi. DNK molekulasi qanday joylashgan, u nimadan iborat? DNK molekulalari hujayrada qanday rol o'ynaydi? Keling, qo'sh zanjir ichida sodir bo'ladigan barcha jarayonlar haqida batafsil gaplashamiz.
Irsiy ma'lumot nima?
Xo'sh, hammasi qanday boshlandi? 1868 yildayoq bakteriyalar yadrolarida nuklein kislotalar topilgan. 1928 yilda esa N. Koltsov tirik organizm haqidagi barcha genetik ma'lumotlarning DNKda shifrlanganligi haqidagi nazariyani ilgari surdi. Keyin J. Uotson va F. Krik 1953 yilda hozirda taniqli DNK spiralining modelini topdilar, buning uchun ular tan olinishga va Nobel mukofotiga loyiq edilar.
DNK nima? Ushbu modda 2 dan iboratbirlashtirilgan iplar, aniqrog'i spirallar. Bunday zanjirning ma'lum ma'lumotlarga ega bo'limiga gen deyiladi.
DNK qanday oqsillar va qanday tartibda hosil boʻlishi haqidagi barcha maʼlumotlarni saqlaydi. DNK makromolekulasi - bu alohida qurilish bloklari - nukleotidlarning qat'iy ketma-ketligida qayd etilgan ajoyib hajmli ma'lumotlarning moddiy tashuvchisi. Hammasi bo'lib 4 ta nukleotid mavjud bo'lib, ular kimyoviy va geometrik jihatdan bir-birini to'ldiradi. Fandagi bu to‘ldiruvchi yoki to‘ldiruvchilik tamoyili keyinroq bayon qilinadi. Bu qoida genetik maʼlumotni kodlash va dekodlashda asosiy rol oʻynaydi.
DNK zanjiri nihoyatda uzun boʻlgani uchun bu ketma-ketlikda takrorlanishlar yoʻq. Har bir tirik mavjudotning o'ziga xos DNK zanjiri bor.
DNK funktsiyalari
Dezoksiribonuklein kislotaning vazifalari irsiy ma'lumotni saqlash va uni avlodga etkazishni o'z ichiga oladi. Ushbu funktsiyasiz turning genomi ming yillar davomida saqlanib qolishi va rivojlanishi mumkin emas. Katta gen mutatsiyalariga uchragan organizmlar omon qololmaydi yoki nasl berish qobiliyatini yo'qotadi. Shunday qilib, turning degeneratsiyasiga qarshi tabiiy himoya mavjud.
Yana bir muhim funksiya - bu saqlangan ma'lumotlarni amalga oshirishdir. Hujayra qo'sh ipda saqlanadigan ko'rsatmalarsiz biron bir muhim protein ishlab chiqara olmaydi.
Nuklein kislotalarning tarkibi
Endi ular nimadan iboratligi allaqachon ishonchli ma'lumNukleotidlar DNKning qurilish bloklaridir. Ular 3 ta moddadan iborat:
- Ortofosforik kislota.
- Azotli asos. Pirimidin asoslari - faqat bitta halqaga ega. Bularga timin va sitozin kiradi. 2 ta halqani o'z ichiga olgan purin asoslari. Bular guanin va adenin.
- Saxaroza. DNKda - dezoksiriboza, RNKda - riboza.
Nukleotidlar soni doimo azotli asoslar soniga teng. Maxsus laboratoriyalarda nukleotid parchalanadi va undan azotli asos ajratiladi. Shunday qilib, ular ushbu nukleotidlarning individual xususiyatlarini va ulardagi mumkin bo'lgan mutatsiyalarni o'rganadilar.
Irsiy axborotni tashkil qilish darajalari
Tashkilotning 3 darajasi mavjud: gen, xromosoma va genomik. Yangi oqsil sintezi uchun zarur bo'lgan barcha ma'lumotlar zanjirning kichik qismida - genda joylashgan. Ya'ni, gen ma'lumotni kodlashning eng past va eng oddiy darajasi hisoblanadi.
Genlar, o'z navbatida, xromosomalarga yig'iladi. Irsiy material tashuvchining bunday tashkil etilishi tufayli belgilar guruhlari ma'lum qonuniyatlarga ko'ra almashadi va bir avloddan ikkinchisiga o'tadi. Shuni ta'kidlash kerakki, tanada juda ko'p genlar mavjud, ammo ular ko'p marta rekombinatsiya qilingan taqdirda ham ma'lumot yo'qolmaydi.
Bir necha turdagi genlarni ajrating:
- funktsional maqsadiga koʻra 2 tur mavjud: tuzilmaviy va tartibga soluvchi ketma-ketliklar;
- hujayrada sodir boʻladigan jarayonlarga taʼsiri boʻyicha: supervital, oʻldiradigan, shartli oʻldiradigan genlar, shuningdek mutator genlar mavjud.va antimutatorlar.
Genlar xromosoma bo'ylab chiziqli tartibda joylashgan. Xromosomalarda axborot tasodifiy yo'n altirilmaydi, ma'lum bir tartib mavjud. Hatto pozitsiyalarni yoki genlarning joylashishini ko'rsatadigan xarita ham mavjud. Masalan, bolaning ko'z rangi haqidagi ma'lumotlar 18-xromosoma raqamida shifrlangani ma'lum.
Genom nima? Bu tanadagi hujayradagi nukleotidlar ketma-ketligining butun to'plamining nomi. Genom bir shaxsni emas, balki butun turni tavsiflaydi.
Insonning genetik kodi nima?
Haqiqat shundaki, insoniyat rivojlanishining barcha ulkan salohiyati allaqachon kontseptsiya davrida yaratilgan. Zigota rivojlanishi va tug'ilgandan keyin bolaning o'sishi uchun zarur bo'lgan barcha irsiy ma'lumotlar genlarda shifrlangan. DNK bo'limlari irsiy ma'lumotning eng asosiy tashuvchilari hisoblanadi.
Odamda 46 ta xromosoma yoki 22 somatik juft va har bir ota-onadan bitta jinsni aniqlovchi xromosoma mavjud. Ushbu diploid xromosomalar to'plami insonning butun jismoniy ko'rinishini, uning aqliy va jismoniy qobiliyatlarini va kasalliklarga moyilligini kodlaydi. Somatik xromosomalar tashqi tomondan farqlanmaydi, lekin ular har xil ma'lumotga ega, chunki ulardan biri otadan, ikkinchisi onadan.
Erkak kodi ayolnikidan oxirgi xromosomalar juftligi - XY bilan farq qiladi. Ayol diploid to'plami oxirgi juftlik, XX. Erkaklar biologik onasidan bitta X xromosomasini oladi, so'ngra u qizlariga o'tadi. Jinsiy Y xromosoma o'g'illarga o'tadi.
Odam xromosomalari sezilarli darajadahajmi jihatidan farq qiladi. Masalan, xromosomalarning eng kichik juftligi №17. Va eng katta juftlik 1 va 3.
Inson qo'sh spiralining diametri atigi 2 nm. DNK shunchalik qattiq o'ralganki, u hujayraning kichik yadrosiga joylashadi, garchi ochilsa, uning uzunligi 2 metrgacha bo'ladi. Spiral uzunligi yuz millionlab nukleotidlardan iborat.
Genetik kod qanday uzatiladi?
Xo'sh, bo'linish jarayonida DNK molekulalari hujayrada qanday rol o'ynaydi? Genlar - irsiy ma'lumotlarning tashuvchilari - tananing har bir hujayrasida. Ko'p jonzotlar o'z kodlarini qiz organizmiga o'tkazish uchun o'zlarining DNKlarini ikkita bir xil spiralga bo'lishadi. Bu replikatsiya deb ataladi. Replikatsiya jarayonida DNK ochiladi va maxsus "mashinalar" har bir zanjirni yakunlaydi. Genetik spiral ikkiga bo'lingandan so'ng, yadro va barcha organellalar, so'ngra butun hujayra bo'linishni boshlaydi.
Ammo odamda genlarni uzatishning boshqa jarayoni bor - jinsiy. Ota va onaning belgilari aralash, yangi genetik kodda ikkala ota-ona maʼlumotlari mavjud.
Irsiy axborotni saqlash va uzatish DNK spiralining murakkab tashkil etilishi tufayli mumkin. Axir, aytganimizdek, oqsillarning tuzilishi genlarda shifrlangan. Kontseptsiya vaqtida yaratilganidan so'ng, bu kod hayot davomida o'zini ko'rsatadi. Karyotip (xromosomalarning shaxsiy to'plami) organ hujayralarining yangilanishi paytida o'zgarmaydi. Ma'lumotni uzatish jinsiy gametalar - erkak va urg'ochi yordamida amalga oshiriladi.
Faqat bitta RNK zanjirini o'z ichiga olgan viruslar o'z ma'lumotlarini avlodlariga uzata olmaydi. Shuning uchun, maqsadidako'payish uchun ularga odam yoki hayvon hujayralari kerak.
Irsiy ma'lumotni amalga oshirish
Hujayra yadrosida doimo muhim jarayonlar sodir bo'ladi. Xromosomalarda qayd etilgan barcha ma'lumotlar aminokislotalardan oqsillarni yaratish uchun ishlatiladi. Ammo DNK zanjiri hech qachon yadrodan chiqmaydi, shuning uchun bu erda yana bir muhim birikma - RNK kerak. Shunchaki RNK yadro membranasiga kirib, DNK zanjiri bilan o'zaro ta'sir qila oladi.
DNK va 3 turdagi RNKning o'zaro ta'siri orqali barcha kodlangan ma'lumotlar amalga oshiriladi. Irsiy axborotni amalga oshirish qay darajada? Barcha o'zaro ta'sirlar nukleotidlar darajasida sodir bo'ladi. Messenger RNK DNK zanjirining bir qismini nusxalaydi va bu nusxani ribosomaga olib keladi. Bu erda nukleotidlardan yangi molekulaning sintezi boshlanadi.
mRNK zanjirning kerakli qismini nusxalashi uchun spiral ochiladi va keyin qayta kodlash jarayoni tugagach yana tiklanadi. Bundan tashqari, bu jarayon bir vaqtning o'zida 1 xromosomaning 2 tomonida sodir bo'lishi mumkin.
Bir-birini toʻldirish tamoyili
DNK spirallari 4 ta nukleotiddan iborat - bular adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T). Ular komplementarlik qoidasiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan. E. Chargaffning ishlari bu qoidani o'rnatishga yordam berdi, chunki olim bu moddalarning xatti-harakatlarida ba'zi qonuniyatlarni payqagan. E. Chargaff adenin va timinning molyar nisbati birga teng ekanligini aniqladi. Xuddi shunday, guanin va sitozin nisbati ham doim bitta.
Uning ishlariga asoslanib, genetiklar oʻzaro taʼsir qoidasini shakllantirdilarnukleotidlar. Komplementarlik qoidasi shuni ko'rsatadiki, adenin faqat timin bilan, guanin esa sitozin bilan birlashadi. Spiralning dekodlanishi va ribosomada yangi oqsil sintezi jarayonida bu almashinish qoidasi uzatuvchi RNKga biriktirilgan kerakli aminokislotalarni tezda topishga yordam beradi.
RNK va uning turlari
Irsiy ma'lumot nima? Bu DNKning qo'sh zanjiridagi nukleotidlarning ketma-ketligi. RNK nima? Uning ishi nima? RNK yoki ribonuklein kislotasi DNKdan ma'lumot olish, uni dekodlash va komplementarlik tamoyiliga asoslanib, hujayralar uchun zarur bo'lgan oqsillarni yaratishga yordam beradi.
Jami 3 xil RNK ajratilgan. Ularning har biri o'z vazifasini qat'iy bajaradi.
- Axborot (mRNK), aks holda u matritsa deb ataladi. U to'g'ridan-to'g'ri hujayraning markaziga, yadroga kiradi. U xromosomalardan birida oqsil hosil qilish uchun zarur bo'lgan genetik materialni topadi va qo'sh zanjirning bir tomonini ko'chiradi. Nusxa olish yana bir-birini toʻldirish tamoyiliga muvofiq amalga oshiriladi.
- Transport bu kichik molekula boʻlib, uning bir tomonida nukleotid dekoderlari, boshqa tomonida asosiy aminokislota kodiga mos keladi. tRNKning vazifasi uni "ustaxonaga", ya'ni ribosomaga etkazishdir, u erda zarur aminokislotalarni sintez qiladi.
- rRNK ribosomadir. U ishlab chiqarilgan protein miqdorini nazorat qiladi. 2 qismdan iborat - aminokislota va peptid joy.
Dekodlashning yagona farqi shundaki, RNKda timin mavjud emas. Bu erda timin o'rniga urasil mavjud. Ammo keyin, oqsil sintezi jarayonida, tRNK bilan u hali ham to'g'ribarcha aminokislotalarni o'rnatadi. Agar ma'lumotni dekodlashda xatolik bo'lsa, mutatsiya sodir bo'ladi.
Buzilgan DNK molekulasini tiklash
Buzilgan qoʻsh zanjirni taʼmirlash jarayoni reparatsiya deb ataladi. Ta'mirlash jarayonida shikastlangan genlar olib tashlanadi.
Keyin elementlarning kerakli ketma-ketligi aniq takrorlanadi va zanjirning olingan joyidan yana oʻsha joyga tushadi. Bularning barchasi maxsus kimyoviy moddalar - fermentlar tufayli sodir bo'ladi.
Nega mutatsiyalar sodir boʻladi?
Nega ba'zi genlar mutatsiyaga uchraydi va o'z vazifasini - hayotiy irsiy ma'lumotlarni saqlashni to'xtatadi? Bu dekodlash xatosi bilan bog'liq. Masalan, adenin tasodifan timin bilan almashtirilsa.
Xromosoma va genomik mutatsiyalar ham mavjud. Xromosoma mutatsiyalari irsiy ma'lumotlarning parchalanishi, takrorlanishi yoki hatto boshqa xromosomaga o'tkazilishi va integratsiyalashuvi natijasida yuzaga keladi.
Genomik mutatsiyalar eng jiddiy hisoblanadi. Ularning sababi xromosomalar sonining o'zgarishi. Ya'ni, karyotipda juft - diploid to'plam o'rniga triploid to'plam mavjud bo'lsa.
Triploid mutatsiyaning eng mashhur misoli Daun sindromi boʻlib, unda shaxsiy xromosomalar toʻplami 47 ta. Bunday bolalarda 21-juft oʻrnida 3 ta xromosoma hosil boʻladi.
Poliploidiya kabi mutatsiya ham ma'lum. Ammo poliplodiyafaqat oʻsimliklarda uchraydi.
